马凡综合征是一种罕有的基因性疾病，也被称为智障性肢体畸形综合征。它是由于染色体异常，导致智力发育迟缓、肢体畸形等一系列症状的遗传性疾病。
马凡综合征最早由法国医生Jerome Lejeune于1961年发现并命名。患者的症状包罗智力低下、面部特征异常、行动未便、肌力低下等，严重影响一样平常生涯和学习能力。
该疾病的发病机制主要是由于染色体21号三体，导致体内基因调控失衡，从而引起多个器官系统的异常发育。现在，尚无有用的治疗方式，主要通过康复训练和支持疗法来改善患者的生涯质量。
只管马凡综合征是一种严重的疾病，然则随着科技的提高和医学的生长，越来越多的研究正在举行中。科学家们起劲寻找更准确的诊断方式和有用的治疗战略，希望能辅助患者减轻痛苦，提高他们的生涯质量。
